自身免疫性疾病影響了世界上大約5%-8%的人口,給患者造成了巨大的痛苦。
人類已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了超過80種自身免疫性疾病,有全身性的,如系統(tǒng)性紅斑狼瘡可影響皮膚、關(guān)節(jié)、腎臟和中樞神經(jīng)系統(tǒng)等,也有器官特異性,如1型糖尿病,主要影響胰腺。
1. 系統(tǒng)性紅斑狼瘡 SLE
發(fā)病率:0.01-0.09%。
常見癥狀:特異性皮損;疲乏無力、發(fā)熱和體重下降等炎癥性癥狀;全身多臟器癥狀與累及臟器相關(guān)。
機制:自身抗體介導(dǎo)的免疫損傷等。
2. 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎rheumatoid arthritis
發(fā)病率:0.5-1%
常見癥狀:關(guān)節(jié)腫脹、早晨關(guān)節(jié)僵硬和壓痛。
機制:滑膜增生導(dǎo)致軟骨和骨的侵入和損傷,多種免疫細胞及介導(dǎo)的炎癥參與。
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3.銀屑病關(guān)節(jié)炎
發(fā)病率:0.06-0.25%
常見癥狀:關(guān)節(jié)腫脹、早晨關(guān)節(jié)僵硬和壓痛
機制:滑膜增生導(dǎo)致軟骨和骨的侵入和損傷。多種天然免疫細胞(DC、巨噬細胞、肥大細胞、中性粒、ILC、NK等)及Th1/2/9/17等參與炎癥損傷。
4.?中軸型脊椎關(guān)節(jié)炎axial spondyloarthritis
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發(fā)病率:0.3%
常見癥狀:慢性背痛和僵硬
機制:侵蝕、骨生長和椎骨融合。Th1/17及相關(guān)細胞因子參與炎癥損傷。
5. 重癥肌無力myasthenia gravis
發(fā)病率:0.02%
常見癥狀:肌肉無力,上眼瞼下垂,雙眼視力下降等
機制:乙酰膽堿受體(AChR)抗體介導(dǎo)、細胞免疫依賴、補體參與,累及神經(jīng)肌肉接頭突觸后膜,引起神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙,出現(xiàn)骨骼肌收縮無力的獲得性自身免疫性疾病。極少部分MG患者由抗-MuSK(muscle specific kinase )抗體、抗LRP4(low-density lipoproteinreceptor-related protein 4)抗體介導(dǎo)。
6.多發(fā)性肌炎
發(fā)病率:0.007%
常見癥狀:頸部、肩膀、上臂、臀部、大腿周圍的肌肉無力
機制:CD8+T細胞侵入肌纖維
7. 牛皮癬/銀屑病psoriasis
發(fā)病率:我國發(fā)病率約0.5%
常見癥狀:皮膚發(fā)紅、增厚和鱗片等
機制:真皮和表皮中的角質(zhì)形成細胞增殖異常。Th1/17/22等細胞及其分泌細胞因子參與炎癥損傷。
8. 天皰瘡pemphigus vulgaris
發(fā)病率:0.01%
常見癥狀:皮膚水泡和侵蝕
機制:層狀鱗狀上皮中細胞粘附性缺失
9. 白癲風(fēng)vitiligo
發(fā)病率:0.5-1%
常見癥狀:乳白色的皮膚斑塊?
機制:黑素細胞的破壞
10. 多發(fā)性硬化癥multiple sclerosis
發(fā)病率:0.1%
常見癥狀:視力喪失、麻木、刺痛、輕癱和痙攣
機制:髓磷脂的破壞?
11. 嗜睡癥narcolepsy
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發(fā)病率:0.03%
常見癥狀:白天過度嗜睡,睡眠發(fā)作,突然失去肌肉控制
機制:orexin產(chǎn)生神經(jīng)元的破壞
12. 視神經(jīng)脊髓炎neuromyelitis optica
發(fā)病率:0.004%
常見癥狀:類似于多發(fā)性硬化癥,更加嚴(yán)重
機制:抗水磷脂蛋白-4的自身抗體和髓磷脂的破壞
13. 一型糖尿病type 1 diabetes
發(fā)病率:0.4%
常見癥狀:口渴,喝水增加,尿頻,體重減輕,
機制:產(chǎn)生胰島素的β細胞被破壞
14. Graves病/甲亢
發(fā)病率:0.5%
常見癥狀:焦慮、易怒、手部顫抖、體重減輕,甲狀腺腫大,眼睛鼓起,心悸
機制:甲狀腺卵泡細胞上促甲狀腺素受體的自身抗體導(dǎo)致甲狀腺激素合成增加
15. 橋本氏病/甲低
發(fā)病率:0.1%
常見癥狀:多變和不特異性癥狀,包括疲勞,對寒冷敏感、浮腫的臉敏感,便秘,皮膚蒼白和干燥
機制:甲狀腺細胞纖維化和萎縮導(dǎo)致甲狀腺激素合成減少
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16. Sjo¨ gren’s syndrome
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發(fā)病率:0.2-1%
常見癥狀:口干、眼干
機制:外分泌腺體的功能的喪失
17. 克羅恩氏病/Crohn’s disease
發(fā)病率:0.2-0.3%
常見癥狀:腹瀉,腹痛,大便帶血,發(fā)燒,疲勞
機制:透壁性炎癥18.潰瘍性結(jié)腸炎/ulcerative colitis發(fā)病率:0.2-0.4%常見癥狀:腹痛、直腸疼痛、出血、排便困難、發(fā)燒、疲勞
機制:粘膜性炎癥反應(yīng)
19.?乳糜瀉/Celiac disease
發(fā)病率:0.7%
常見癥狀:腹瀉、腹部不適
機制:腸絨毛萎縮、腸隱窩肥大以及上皮和黏膜固有層的淋巴細胞數(shù)量增加
20.?自身免疫性胃炎/autoimmune gastritis
發(fā)病率:未知
常見癥狀:貧血、胃炎、維生素B12缺乏和食物蛋白降解受損
機制:腔壁產(chǎn)酸細胞的破壞
21.?原發(fā)性膽道膽管炎/primary biliary cholangitis
發(fā)病率:0.03%
常見癥狀:疲勞、瘙癢
機制:小膽管的破壞
22.?自身免疫性肝炎autoimmune hepatitis
發(fā)病率:0.02%
常見癥狀:非特異性、輕度疲勞,通常無肝病癥狀,但外周血中肝酶升高
機制:肝細胞破壞
23.狼瘡性腎炎?lupus nephritis
發(fā)病率:0.008-0.2%
常見癥狀:血尿,泡沫尿、腿部腫脹和高血壓
機制:對內(nèi)源性染色質(zhì)的自身抗體及其介導(dǎo)的損傷
24. 肺出血-腎炎綜合征/Goodpastures syndrome
發(fā)病率:0.0001%–0.001%
常見癥狀:血尿,泡沫尿、腿部腫脹、高血壓、咳嗽、肺部出血
機制:肺和腎臟基底膜中a3鏈膠原蛋白的自身抗體
25. 自身免疫性卵巢炎autoimmune oophoritis
發(fā)病率:未知
常見癥狀:閉經(jīng)、不孕癥、陰道萎縮
機制:卵細胞的炎癥
26.?自身免疫性睪丸炎autoimmune orchitis
發(fā)病率:未知
常見癥狀:不孕癥
機制:抗精子抗體、精母細胞凋亡
自身免疫性疾病影響了世界上大約5%-8%的人口,給患者造成了巨大的痛苦。
人類已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了超過80種自身免疫性疾病,有全身性的,如系統(tǒng)性紅斑狼瘡可影響皮膚、關(guān)節(jié)、腎臟和中樞神經(jīng)系統(tǒng)等,也有器官特異性,如1型糖尿病,主要影響胰腺。